2021年4月5日二次促排后的第3代PGT-A检测这次又又又又又是染色体异常的问题!上次在2020年11月我的两个男宝宝“全军覆没”，这次是女宝“孤军作战”，又一次壮烈牺牲了!

　　这颗女胚胎的第15条染色体丢失，X染色体也不正常，X染色体决定了胚胎的性别，有20%是嵌合体马赛克，这样的胚胎，是不能正常地发育成形的，故此韦医生不推荐移植。

　　4月9日我回医院听取报告的详细分析，我把前后两次的报告都带上了，看看这两次的结果中间有没有什么关联性。同时我准备把需要问的问题抄在报告的背面，问题有二：第一，这是否存在家族染色体异常? 是否需要再作进一步的检测?第二，这是不是母系单基因遗传缺陷?该缺损段是源自父亲，还是母亲的母源单二倍体?

　　韦医生分析道：细胞的分裂需要很准确地把染色体一分为二，二分为四，四分为八，如果细胞在分裂的过程中，它的组合多了一条或组合少了一条，就会造成你这样的不正常的情况。这个不是你们夫妻间的问题，但这个其实也不是概率的问题，有几个原因会发生这样的情况：

　　第一：就算一位年轻的女生，她们五个胚胎里面，可能只会得两或三个胚胎是正常的。但年纪越大，在细胞分裂的过程中，出现的不正常的几率就越大。 其实精子的体积很小，而卵子很大。精子像是一把“钥匙”，而卵子才是发挥关键作用的那把“锁”。细胞如何分裂，是与这个卵子的本身的储备息息相关的，细胞里面有很多的组成部分，当我们的年纪越大，卵巢里面的整个机能越差，它如同一个“发电机”一样，年纪越大，动力就越差。当分裂组合的时候它会拉开一半染色来配对，当女生年纪越大， 染色体分裂的时候就会分裂得不准，不齐。如一个25岁的女生，她5个胚胎里面会有2-3个是正常的，因为细胞在分裂的时候会组合得很好，但纵使是年轻的女生一样会有出错的几率。但 40岁的女生，5颗胚胎里面可能只有1个是正常的。现在我们可以用的胚胎很少，只有一个，也就是说只有20%的机会是正常的，有80%的机会是不正常的。我们如何才能提高几率?我们取的卵子越多，机会才越大，假如我们能有一个5个胚胎做检验，起码有1个是正常的，你可以移植的几率才越高，现在我们的难度是在你的身上取不到这么多的卵子组成胚胎做检验。

　　说到这里，我也有另外一个疑问，因为丈夫的家族在同辈与下一代都有不正常的孩子。这会否有另外一个原因，就是“家族基因异常”?我们的身体里面也有隐藏着隐性的基因，而平时就是携带罢了，没有表现出来，但它会传给下一代。这也是其中一个可能性。但在我们PGT-A里面是只能针对胚胎而作检测，不能找出到底是哪一位有这个问题，需要你们再做一个血液检测才能知道是哪一位携带了这个隐性的家族异常基因。

　　综合我前后两次的第三代检测出来的结果，这次是最正常的一次，但这条15条染色体是很重要的染色体，现在是整个15染色体丢失了一条，代表着全部细胞都少了一条染色体，无论整个胚胎的细胞怎么分裂，它都是丢失了一条染色体。其实，这颗胚胎是20%马赛克胚胎这不是主要的，因为还有80%的是正常的，毕竟胚胎也有自我修复的功能。但丢失了一条15染色体，这个是不能正常发育的。

　　但有的试管妈会坚持做了马来西亚第三代试管婴儿后，结果是不好的，还是会移植到妈妈的肚子里，这个不是可取的。如果检测出来知道胚胎不好，还要坚持移植，那么我们做马来西亚第三代试管婴儿又有什么意义呢?所以有的人一直做都是不成功，其实问题不在他们的身上，是在胚胎的身上。

　　说到这里，我也有另外一个疑问。关于丈夫的精子，由于他长期有高血压需要服用降压药，还一直不肯戒烟，这会否造成了精子碎片化，所以导致了胚胎染色体不正常?韦医生认为也有这个可能性，但需要再做另外一个精子的碎片DNA检测才能知道结果。

　　接下来我会与丈夫一起做血液测试，测试身体里面有否“家族染色体异常”的隐性基因，同时丈夫也会做精子碎片化的测试，等结果出来后再作下一步的计划。

　　因为妈妈的年龄限制，所以卵巢储备不足，这是不可逆的因素。女人在35岁后，卵巢内储备的卵泡数量在逐渐降低。年龄越大，卵细胞越容易发生变化，会使染色体发生突变的机会增多，以及染色体在细胞分裂过程中发生不分离的现象。像我这样40高龄做马来西亚第三代试管婴儿难免会比年轻人要承受的更多一些，贵在坚持，我也安慰自已要勇于面对现实，放宽心态。姐妹们一定要珍惜现在的时间，越早行动会越好!